世界唐氏综合征日 | 勇敢发声，“我”不沉默

现实生活中，有这样一群特殊的天使，或许是上帝的失误，给了他们不平凡的生命，他们就是“唐氏患儿”。因为疾病，他们承受着身体上巨大的痛苦，但他们从未放弃同命运的抗争，努力融入正常的生活，创造属于自己的精彩。

世界唐氏综合征日

今天是世界唐氏综合征日，今年的主题是“我为社区带来了什么” （What I bring to my community），旨在希望唐氏综合征患者勇于为自己发声，告诉世界自己为社区所做出的积极贡献，维护自身所拥有的权利和机会。

认识唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，是一种发生率比较高的先天性疾病，患者面容特殊，两外眼角上翘，舌头常往外伸出，通贯手等。患者绝大多数在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓，并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。有数据显示，我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，每年出生的唐氏综合征患儿2.7万例左右。

在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上“唐氏儿”的风险几率较大，但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。数据显示，有不少唐氏综合征患者的妈妈都是23岁前生下的宝宝。所以任何年龄段的“孕妈”，都不能降低对唐氏综合征的防范意识。

唐氏筛查——预防先行，未雨绸缪

由于唐氏患儿具有智力障碍，生活不能自理，需要家人的长期照顾，会给家庭及社会造成极大的精神和经济负担。而通过对孕产妇进行的“唐氏综合征”筛查，则可以将患病高危人群筛选出来。

目前临床上常用的“唐氏综合征”筛查方法主要包括传统的血清学筛查、NT筛查以及羊水穿刺、绒毛膜穿刺、脐静脉穿刺等。血清学筛查、NT筛查假阳性率较高，检出率较低，存在30%至40%的误差率，并受孕妇的年龄和孕周所限；而穿刺类诊断带有“侵入性”，有流产和感染的风险。

采用“无创产前基因检测”项目进行唐氏筛查是近年来国际上普遍认可的最新检测方式，与传统方式相比其具有安全、无创、准确率高的独特优势。对于孕妇来说，“无创产前基因检测”方法简单，孕12周即可检测。只需抽取母体10ml外周血，在实验室中采用高通量测序方式检测即可，能够快速出具结果。

无创产前基因检测技术及各类针对唐氏综合征的筛查手段，为孕产妇提供了最大的保障，对提升后代质量有着显著的帮助。相信随着产前检测技术的不断进步，以及全社会对于唐氏患儿的关注，这一出生缺陷问题将会得到有效的解决，更多的家庭也会因此受益。

（文章来源：生物探索、World Down Syndrome Day官方网站）